TRANSMISSÃO DAS CARACTERÍSTICAS HEREDITÁRIA
Transmissão de Características Hereditárias
Publicada por
Bioestudo
A transmissão de características hereditárias foi reconhecida e relatada
por sucessivas gerações humanas, ao longo de milhares de anos. Em 1886,
Gregor Mendel publicou os resultados de uma série de experiências com ervilheiras onde foram lançados os alicerces da genética.
Mendel levou a cabo experiências de monoibridismo, em que seguiu a transmissão de um único carácter hereditário. Para tal, cruzou linhas puras de duas variedades de ervilheiras que deferiam num carácter objectivo, fácil de observar e que apenas podia assumir uma de duas formas alternativas (flores brancas ou púrpura, caule baixo ou alto, sementes lisas ou rugosas, entre outras). Designou essa geração como geração parental (P). Aos descendentes da geração parental chamou geração F1 ou híbridos da 1ª geração e chamou geração F2 ou híbridos da 2ª geração à resultante do autocruzamento dos indivíduos da geração F1.
Mendel quantificou os indivíduos das gerações F1 e F2 em relação ao carácter em estudo e verificou que os indivíduos da geração F1 eram uniformes em relação a esse carácter e que na geração F2 surgia de novo o carácter ausente na geração F1 numa proporção de 1:3, que se repetia em todas as experiências. A figura seguinte ilustra uma das experiências de monoibridismo realizadas por Mendel.
Das experiências de Mendel, salientam-se os seguintes princípios:
- para cada carácter existem dois factores alternativos;
- cada organismo possui dois factores para cada carácter, idênticos ou diferentes;
- nos organismos que possuem dois factores diferentes para um carácter, aquele que se manifesta é dominante e aquele que não se manifesta é recessivo;
- na formação dos gâmetas, os factores separam-se, de tal modo que os gâmetas possuem apenas um dos factores, sendo, por isso, puros.
A observação dos cromossomas e do seu comportamento durante a meiose confirmou-os como portadores dos factores hereditários referidos por Mendel. Sutton e Boveri lançaram as bases da Teoria Cromossómica da Hereditariedade, mais tarde confirmada e ampliada por Morgan.
Segundo a Teoria Cromossómica da Hereditariedade:
- os factores hereditários referidos por Mendel são os genes localizados nos cromossomas;
- as versões alternativas do mesmo gene designam-se genes alelos e localizam-se no mesmo locus em cromossomas homólogos;
- durante a formação dos gâmetas, pelo processo de meiose, os genes alelos são separados como consequência da segregação dos cromossomas homólogos. Assim, cada gâmeta recebe apenas um dos genes alelos;
- a distribuição dos diferentes genes pelos gâmetas faz de modo independente.
À luz da Teoria Cromossómica da Hereditariedade, os princípios enunciados por Mendel foram organizados sob a forma de leis, que receberam o seu nome, e que se aplicam a todas as espécies diplóides, incluindo a espécie humana.
Lei de Segregação Factorial ou 1º. Lei de Mendel - os dois elementos de um par de genes alelos separam-se nos gâmetas de tal modo que a probabilidade de se formarem gâmetas com um alelo é igual à probabilidade de se formarem gâmetas com o outro alelo.
Lei da Segregação Independente ou 2.ª lei de Mendel - durante a formação dos gâmetas, a segregação dos alelos de um gene é independente da segregação dos alelos de outro gene.
A figura seguinte ilustra Gregor Mendel.
Agora ficam alguns conceitos implícitos nos trabalhos de Mendel ou que se desenvolveram posteriormente, e que são hoje amplamente utilizados em genética.
Carácter-Nome utilizado para referir uma característica de transmissão hereditária.
Gene- Unidade discreta de hereditariedade. É o factor responsável pela transmissão das características hereditárias e corresponde a uma sequência de nucleótidos da molécula de DNA.
Locus-(no plural, loci) Zona de um cromossoma onde se localiza um gene.
Genes alelos- Formas alternativas de um mesmo gene. Por exemplo, sementes lisas e sementes rugosas das ervilheiras de Mendel.
Alelo dominante- Alelo que encobre a presença de outro alelo. Exprime-se nos homozigóticos e nos heterozigóticos. Representa-se, geralmente, por uma letra maiúscula.
Alelo recessivo -Alelo que não se exprime na presença de outro alelo. Exprime-se apenas quando existem duas cópias. Representa-se, geralmente, por uma letra minúscula.
Homozigótico- Indivíduo que possui dois alelos idênticos de um determinado gene. Produz apenas um tipo de gâmetas em relação ao gene considerado.
Heterozigótico- Indivíduo que possui dois alelos diferente de um determinado gene. Produz dois tipos de gâmetas em relação ao gene considerado.
Genótipo Combinação de alelos presente nu indivíduo para um determinado carácter.
Fenótipo Características que se manifestam num indivíduo e que resultam da expressão do genótipo.
Xadrez Mendeliano
Um xadrez mendeliano é um quadro de dupla entrada que permite visualizar a transmissão dos alelos de uma casal de progenitores à descendência e determinar, em termos de probabilidade, o genótipo e o fenótipo dos descendentes. De um lado, escrevem-se os gâmetas produzidos por um progenitor e, do outro lado, escrevem-se os gâmetas produzidos por outro progenitor; nos cruzamentos escrevem-se as combinações possíveis entre esses gâmetas. A análise do xadrez mendeliano permite prever as proporções genótipicas da descendência.
Em determinadas situações, o genótipo dos indivíduos com fenótipo dominante não é conhecido, uma vez que tanto podem ser homozigóticos como heterozigóticos. Pode recorrer-se, nesse caso a um cruzamento-teste.
Um cruzamento-teste ou retrocruzamento é o cruzamento de um indivíduo de genótipo desconhecido e fenótipo dominante com um indivíduo de fenótipo recessivo.
O indivíduo de fenótipo recessivo é com certeza homozigótico, uma vez que o carácter recessivo apenas se manifesta quando estão presentes dois alelos idênticos. Se a descendência apenas apresentar o fenótipo dominante, o progenitor com genótipo desconhecido é homozigótico; se ½ da descendência apresentar o fenótipo recessivo o progenitor, é heterozigótico. Estas conclusões apenas são válidas para um elevado número de descendentes.
Na espécie humana, o estudo da transmissão de características hereditárias depara-se com as seguintes dificuldades:
- o tempo de uma geração é muito longo;
- o número de descendentes por geração é baixo;
- não se efectuam cruzamentos experimentais.
Pelas razões citadas, os estudos de hereditariedade humana baseiam-se, principalmente, na análise de árvores genealógicas.
Uma árvore genealógica, é um esquema que permite seguir a transmissão de certos caracteres numa família, através de várias gerações. A figura seguinte ilustra uma árvore genealógica e o significado dos símbolos que são utilizados na sua elaboração.
A análise de uma árvore genealógica permite determinar a origem de certas doenças ou anomalias e inferir os riscos da sua transmissão às gerações futuras.
Mendel levou a cabo experiências de monoibridismo, em que seguiu a transmissão de um único carácter hereditário. Para tal, cruzou linhas puras de duas variedades de ervilheiras que deferiam num carácter objectivo, fácil de observar e que apenas podia assumir uma de duas formas alternativas (flores brancas ou púrpura, caule baixo ou alto, sementes lisas ou rugosas, entre outras). Designou essa geração como geração parental (P). Aos descendentes da geração parental chamou geração F1 ou híbridos da 1ª geração e chamou geração F2 ou híbridos da 2ª geração à resultante do autocruzamento dos indivíduos da geração F1.
Mendel quantificou os indivíduos das gerações F1 e F2 em relação ao carácter em estudo e verificou que os indivíduos da geração F1 eram uniformes em relação a esse carácter e que na geração F2 surgia de novo o carácter ausente na geração F1 numa proporção de 1:3, que se repetia em todas as experiências. A figura seguinte ilustra uma das experiências de monoibridismo realizadas por Mendel.
Das experiências de Mendel, salientam-se os seguintes princípios:
- para cada carácter existem dois factores alternativos;
- cada organismo possui dois factores para cada carácter, idênticos ou diferentes;
- nos organismos que possuem dois factores diferentes para um carácter, aquele que se manifesta é dominante e aquele que não se manifesta é recessivo;
- na formação dos gâmetas, os factores separam-se, de tal modo que os gâmetas possuem apenas um dos factores, sendo, por isso, puros.
A observação dos cromossomas e do seu comportamento durante a meiose confirmou-os como portadores dos factores hereditários referidos por Mendel. Sutton e Boveri lançaram as bases da Teoria Cromossómica da Hereditariedade, mais tarde confirmada e ampliada por Morgan.
Segundo a Teoria Cromossómica da Hereditariedade:
- os factores hereditários referidos por Mendel são os genes localizados nos cromossomas;
- as versões alternativas do mesmo gene designam-se genes alelos e localizam-se no mesmo locus em cromossomas homólogos;
- durante a formação dos gâmetas, pelo processo de meiose, os genes alelos são separados como consequência da segregação dos cromossomas homólogos. Assim, cada gâmeta recebe apenas um dos genes alelos;
- a distribuição dos diferentes genes pelos gâmetas faz de modo independente.
À luz da Teoria Cromossómica da Hereditariedade, os princípios enunciados por Mendel foram organizados sob a forma de leis, que receberam o seu nome, e que se aplicam a todas as espécies diplóides, incluindo a espécie humana.
Lei de Segregação Factorial ou 1º. Lei de Mendel - os dois elementos de um par de genes alelos separam-se nos gâmetas de tal modo que a probabilidade de se formarem gâmetas com um alelo é igual à probabilidade de se formarem gâmetas com o outro alelo.
Lei da Segregação Independente ou 2.ª lei de Mendel - durante a formação dos gâmetas, a segregação dos alelos de um gene é independente da segregação dos alelos de outro gene.
A figura seguinte ilustra Gregor Mendel.
Agora ficam alguns conceitos implícitos nos trabalhos de Mendel ou que se desenvolveram posteriormente, e que são hoje amplamente utilizados em genética.
Carácter-Nome utilizado para referir uma característica de transmissão hereditária.
Gene- Unidade discreta de hereditariedade. É o factor responsável pela transmissão das características hereditárias e corresponde a uma sequência de nucleótidos da molécula de DNA.
Locus-(no plural, loci) Zona de um cromossoma onde se localiza um gene.
Genes alelos- Formas alternativas de um mesmo gene. Por exemplo, sementes lisas e sementes rugosas das ervilheiras de Mendel.
Alelo dominante- Alelo que encobre a presença de outro alelo. Exprime-se nos homozigóticos e nos heterozigóticos. Representa-se, geralmente, por uma letra maiúscula.
Alelo recessivo -Alelo que não se exprime na presença de outro alelo. Exprime-se apenas quando existem duas cópias. Representa-se, geralmente, por uma letra minúscula.
Homozigótico- Indivíduo que possui dois alelos idênticos de um determinado gene. Produz apenas um tipo de gâmetas em relação ao gene considerado.
Heterozigótico- Indivíduo que possui dois alelos diferente de um determinado gene. Produz dois tipos de gâmetas em relação ao gene considerado.
Genótipo Combinação de alelos presente nu indivíduo para um determinado carácter.
Fenótipo Características que se manifestam num indivíduo e que resultam da expressão do genótipo.
Xadrez Mendeliano
Um xadrez mendeliano é um quadro de dupla entrada que permite visualizar a transmissão dos alelos de uma casal de progenitores à descendência e determinar, em termos de probabilidade, o genótipo e o fenótipo dos descendentes. De um lado, escrevem-se os gâmetas produzidos por um progenitor e, do outro lado, escrevem-se os gâmetas produzidos por outro progenitor; nos cruzamentos escrevem-se as combinações possíveis entre esses gâmetas. A análise do xadrez mendeliano permite prever as proporções genótipicas da descendência.
Em determinadas situações, o genótipo dos indivíduos com fenótipo dominante não é conhecido, uma vez que tanto podem ser homozigóticos como heterozigóticos. Pode recorrer-se, nesse caso a um cruzamento-teste.
Um cruzamento-teste ou retrocruzamento é o cruzamento de um indivíduo de genótipo desconhecido e fenótipo dominante com um indivíduo de fenótipo recessivo.
O indivíduo de fenótipo recessivo é com certeza homozigótico, uma vez que o carácter recessivo apenas se manifesta quando estão presentes dois alelos idênticos. Se a descendência apenas apresentar o fenótipo dominante, o progenitor com genótipo desconhecido é homozigótico; se ½ da descendência apresentar o fenótipo recessivo o progenitor, é heterozigótico. Estas conclusões apenas são válidas para um elevado número de descendentes.
Na espécie humana, o estudo da transmissão de características hereditárias depara-se com as seguintes dificuldades:
- o tempo de uma geração é muito longo;
- o número de descendentes por geração é baixo;
- não se efectuam cruzamentos experimentais.
Pelas razões citadas, os estudos de hereditariedade humana baseiam-se, principalmente, na análise de árvores genealógicas.
Uma árvore genealógica, é um esquema que permite seguir a transmissão de certos caracteres numa família, através de várias gerações. A figura seguinte ilustra uma árvore genealógica e o significado dos símbolos que são utilizados na sua elaboração.
A análise de uma árvore genealógica permite determinar a origem de certas doenças ou anomalias e inferir os riscos da sua transmissão às gerações futuras.
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