RESPOSTA GENÉTICA

                              RESPOSTAS – GENÉTICA APLICADA – LARISSA

1)      É  parte da biologia que estuda as leis da hereditariedade, ou seja, estuda como as informações contidas nos genes são transmitidas de pais para filhos, através das gerações.

2)      A genética médica é uma especialidade que se ocupa dos distúrbios da genética humana; enquanto a genética clínica trabalha a prevenção, diagnósticos e tratamento das doenças hereditárias.

3)      A avaliação dos riscos que um determinado casal  corre de ter um filho com alguma anomalia genética.

4)      Em aconselhamento genético,  engenharia genética que fornece ferramentas necessárias para avançar na identificação de genes capazes de modular certos comportamentos e de entender como estes genes interagem com o ambiente na formação de traços normais e patológico da personalidade humana.

5)      Refere-se ao conjunto de todo o DNA que determinado organismo tem em cada uma de suas células.

6)      No núcleo, que está  organizado em cromossomos.

7)      É a euploidias e aneuploidias

8)      São alterações cromossômicas em que ocorre aumento ou diminuição de um tipo de cromossomo na célula.

9)      Aneuploidia é a situação em que o número de cromossomos não é um múltiplo exato do número haplóide característicos da espécie; e Poliploidia refere-se às variações naturais ou induzidas no número de cromossomos, de um modo geral. As variações surgem nos conjuntos cromossômicos individuais.

10)   As aneuploidias acontecem por causa de processo de não disfunção. Isso significa que, em algum momento da divisão celular, a distribuição dos cromossomos ou das cromátides ocorreu maneira incorreta.

11)   Pode influenciar na formação dos gametas, formação de células com um cromossomo a mais e outra com cromossomo a menos, favorecer a não ocorrência da separação das cromátides.

12)   Síndrome de Klinnefelter,  que acontecem com indivíduos do sexos masculino que apresentam cromatina sexual e cariótipo geralmente 47 XXY.

13)   Síndrome de Down é uma aneuploidia autossômica em que o indivíduo apresenta três cromossomos 21.

14)   Síndrome de Klinefelter, hermafroditismo, pseudo-hermafroditismo masculino, pseuodo-hermafroditismo feminino. Síndrome de klinefelter – estatura elevada, corpo eunucóide, pouca pelosidade nos púbis, ginecosmastia e um evidente diminuição do nível intelectual; hermafroditismo, os indivíduos possuem simultaneamente tecidos ovarianos e testiculares.

15)   São síndromes genéticas causadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou invenções nucleotídicas ou também numéricas, em conseqüência à falta ou excesso de cromossomos nas células

16)   Identificação ou rastreio do portador que consiste em detectar o portador através de técnicas laboratoriais adequada. Diagnóstico pré-natal que é realizado quando o casal apresenta risco de conceber um filho com anomalia cromossômica ou genética.

17)   É a união de cromossomos diplóides, ou seja, 2n de uma espécie.

18)    44 cromossomos autossomos + 2 sexuais, sendo:  Homens 44 A + XY; Mulheres 44 A + XX.

19)   São representações, que por meio de símbolos convencionados, dos indivíduos de uma família, podem indicar o sexo, a ordem de nascimento, o grau parentesco.

20)   Quando os genes estão localizados nos cromossomos que não são os sexuais.

21)   A herança é considerada ligada ao sexo quando os genes envolvidos situam-se no cromossomo X, em sua porção não-homóloga, isto é, sem correspondência no cromossomo Y.

22)   Dominante é uma expressão que quer dizer que uma certa doença aparece em todas as gerações de uma família; recessiva, o indivíduo tem uma cópia mutada do gene em questão.

23)   Herança ligada ao sexo recessiva é quando o gene alterado está no cromossomo X. Exemplo: Daltonismo, hemofilia. A herança autossômica é influenciada pelo sexo. Dentro dessa classificação encontra-se a modalidade “Dominância influenciada pelo o sexo”, em que a dominância de um gene varia de acordo com o sexo do portador. Exemplo: a calvice.

24)   Porque o alelo encontra-se no cromossomo Y, na porção em que ele não é homólogo ao X. Exemplo: presença de pêlo na orelha ( hipertricose ).

25)   Os casamentos consangüíneos representam um relevante aspecto genético com conseqüências hereditárias.  Não é via de regra resultar malefícios aos descendentes, abrangendo a probabilidade de uma concepção de indivíduos com anomalias estruturais ou distúrbios fisiológicos.

26)   Herança monogênicas são causadas por mudanças ou mutações que acontecem na sucessão de DNA de um único gene. Ex: Anemia falciforme, distrofia muscular de Duchene; enquanto que a poligênica ocorre quando vários pares de genes interagem para determinar uma característica, cada um com efeito aditivo sobre o outro. Ex: Alzheimer, mal formação congênita.

27)   A)  Caso 1 feminino; caso2 6masculinoa e 1 feminino

b) caso 1 – autossômica ; caso 2 sexual

c) O homem 1 que é hemofílico a mulher só é portadora .