SÍNDROME DE DOWN

alterações genéticas responsáveis por esta síndrome, trissomia, principais características de seu portador, tratamento, etc.

Síndrome de Down: alteração no cromossomo 21

O que é 

A Síndrome de Down consiste em um grupo de alterações genéticas, em que há a presença de um cromossomo a mais no cromossomo 21. Em genética este fenômeno é conhecido como trissomia .

Informações 

Os portadores desta síndrome possuem dificuldades na aprendizagem e incapacidade física bastante variável. O médico que descreveu esta doença genética foi o britânico John Langdon Haydon Down.

Esta deficiência é uma das mais comuns dentro da genética. Um dos fatores que mais influenciam esta síndrome é a idade da mãe. As chances de um bebê ser portador da síndrome de down é bem maior quando sua mãe tem mais de 40 anos de idade.

As crianças portadoras desta deficiência apresentam desvantagens em níveis variáveis se comparadas a crianças sem a síndrome.

Uma delas é seu QI, que raramente é superior a 60. Outra característica bastante freqüente é a microcefalia (redução no peso e no tamanho do cérebro). 

Outros fatores que dificultam a aprendizagem destas crianças são deficiências motoras, maior suscetibilidade a doenças infecciosas recorrentes, problemas no coração, problemas na visão e na audição.

Aspectos como intervenção na aprendizagem, monitoração de problemas comuns aos indivíduos portadores desta síndrome, ambiente familiar estável e muitos outros, contribuem não só para o bem estar, como também para o desenvolvimento da criança com síndrome de Down.

É sempre importante lembrarmos que ao receberem todo o apoio necessário, como o empenho individual dos pais, professores e terapeutas, estas crianças são capazes de apresentar resultados muito bons e, em alguns casos, até surpreendentes.