EXPERIMENTO EVIDÊNCIA DE REAÇÃO QUÍMICA

REPORTAGEM: 01

REPORTAGEM - DNA 25 ANOS - SEGREDOS REVELADOS

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Publicado por Defensoria Pública de Minas Gerais

há 8 anos

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Teste de reconhecimento de paternidade completa um quarto de século e torna-se um instrumento jurídico imprescindível para os casos de família. Somente em minas, são 500 resultados por mês

Não existe segredo que ele não seja capaz de desvendar e não existe identidade sem ele. O teste de DNA, que completa este ano um quarto de século, promoveu uma verdadeira revolução na sociedade. Pôs fim a uma sequência de gerações que desconheceu sua verdadeira origem.

No Brasil, não há estatística sobre quantas negativas de paternidade foram desmentidas, mas somente em Minas são 500 exames por mês realizados gratuitamente pela Justiça. Para as mulheres, o ganho foi duplo. As ações de investigações de paternidade perderam o cunho moral, em que a conduta da mãe era analisada, e ganharam uma prova técnica, com uma mínima margem de erro. Depois dele, só não conhece sua identidade biológica quem não quer.

Aos 25 anos, o DNA também teve a força de igualar poderosos líderes políticos, artistas, jogadores de futebol e o cidadão comum e pacato, quando submetidos ao teste. Sua aplicação se estende ainda a outros terrenos importantes, como o auxílio no esclarecimento de crimes que chocaram a sociedade.

Leia a reportagem na íntegra: anexo 1 e anexo 2

Fonte: Jornal Estado de Minas – Caderno Gerais (30/05/2010)

REPORTAGEM: 02

Saiba o que é a Síndrome de Down

Dr. Arthur Frazão

Clínico geral

Maio 2018

A síndrome de Down, ou trissomia 21, é uma doença genética causada por uma mutação no cromossomo 21 que faz com que o portador não tenha um par, mas um trio de cromossomos, e por isso no total não possui 46 cromossomos, mas 47.

Essa alteração do cromossomo 21 faz com que a criança nasça com características específicas, como implantação mais baixa das orelhas, olhos puxadinhos para cima e língua grande, por exemplo. Como a síndrome de Down é o resultado de uma mutação genética, ela não tem cura, não existindo nenhum tratamento específico para ela. Porém, alguns tratamentos como a Fisioterapia, a estimulação psicomotora e a Fonoaudiologia são importantes para estimular e auxiliar no desenvolvimento da criança portadora da trissomia 21.

Criança com Síndrome de Down

Causas da Síndrome de Down

A síndrome de Down ocorre devido a uma mutação genética que faz com que aconteça uma cópia extra de uma parte do cromossoma 21. Esta mutação não é hereditária, ou seja, não passa de pai para filho e o seu surgimento pode estar associado à idade dos pais, mas principalmente da mãe, existindo um maior risco em mulheres que engravidaram com mais de 35 anos de idade.

Características da Síndrome de Down

Algumas das características dos portadores de síndrome de Down incluem: 

·         Implantação das orelhas mais baixa que o normal;

·         Língua grande e pesada;

·         Olhos oblíquos, puxadinhos para cima; 

·         Atraso no desenvolvimento motor;

·         Fraqueza dos músculos;

·         Presença de apenas 1 linha na palma da mão;

·         Retardo mental leve ou moderado; 

·         Estatura baixa. 

Nem sempre a criança com síndrome de Down apresentam todas estas características, podendo também existir excesso de peso e retardo no desenvolvimento da linguagem. Conheça outras características da pessoa com esta síndrome em Sintomas da Síndrome de Down. 

Também pode acontecer que algumas crianças tenham apenas uma destas características, não se considerando nestes casos, que são portadoras da doença. 

Como é o Diagnóstico da Síndrome de Down

O diagnóstico desta síndrome é geralmente feito durante a gravidez, através da realização de alguns exames como: 

·         Ultrassonografia;

·         Translucência nucal;

·         Cordocentese;

·         Amniocentese. 

Pessoas com Síndrome de Down

Após o nascimento, o diagnóstico da síndrome pode ser confirmado através da realização de um exame de sangue. Saiba mais sobre como é feito o diagnóstico desta doença em Diagnóstico da Síndrome de Down.

Além da Síndrome de Down, existe também a síndrome de Down com mosaico, na qual apenas uma pequena porcentagem de células da criança se encontram afetadas, existindo desta forma uma mistura de células normais e células com a mutação no organismo da criança. 

Tratamento para Síndrome de Down

A Fisioterapia, estimulação psicomotora e a Fonoaudiologia são essenciais para facilitar a fala e a alimentação, do portador da Síndrome de Down porque ajudam a melhorar o desenvolvimento e a qualidade de vida da criança.

Os bebês com esta síndrome devem ser acompanhados desde o nascimento e durante toda a vida, de forma a que o seu estado de saúde possa ser regularmente avaliado, porque geralmente existem doenças cardíacas relacionadas com a Síndrome. Além disso, também é importante garantir que a criança tem uma boa integração social e estude em escolas especiais, embora seja possível que ela frequente a escola comum.

Pessoas com síndrome de Down tem um maior risco de ter outras doenças como:

·         Problemas cardíacos;

·         Alterações respiratória;

·         Apneia do sono;

·         Alterações da tireoide.

Além disso a criança deve apresentar algum tipo de dificuldade de aprendizado, mas nem sempre possui retardo mental e pode se desenvolver, podendo estudar e até mesmo trabalhar, tendo uma expectativa de vida de mais de 40 anos, mas geralmente são dependentes de cuidados e precisam ser acompanhadas pelo cardiologista e endocrinologista ao longo da vida.

Como evitar a Síndrome de Down

A Síndrome de Down é um acidente genético e por isso não pode ser evitada, no entanto, engravidar antes dos 35 anos de idade, pode ser uma das formas de diminuir o risco de ter um bebê com esta síndrome. 

Os meninos portadores da síndrome de Down são estéreis e por isso não podem ter filhos, mas as meninas podem engravidar normalmente e tem grandes chances de ter filhos com a síndrome de Down.

REPORTAGEM 03

Os eleitos pela genética

A aplicação de testes em embriões humanos faz nascer uma geração de bebês que poderá crescer livre da ameaça de alguns tipos de câncer e de outras doenças

Mônica Tarantino e Renata Cabral

21/01/09 - 10h00

Você gostaria de evitar que o seu filho perdesse os cabelos antes dos 40, como aconteceu a você, ao seu pai e ao seu avô? Sonha em ter uma filha que possa vir ao mundo livre de uma doença hereditária que atinge os membros da família? De um extremo ao outro, a ciência está ao seu lado. Como resultado do grande esforço mundial para desvendar as dezenas de milhares de variações do código genético humano, começam a surgir novos métodos de diagnóstico destinados a identificar, o mais cedo possível, as alterações associadas a várias doenças.

São exames capazes de revelar erros na programação genética que levarão a males como a hemofilia e também a alguns tipos de câncer. Até hoje, contudo, qualquer mudança na sequência do nosso DNA dependia praticamente do acaso, a lenta adaptação da espécie, batizada de seleção natural. Nos últimos meses, entretanto, uma série de casos médicos mostrou que foi dado um passo adiante – a partir de agora, o uso da tecnologia em embriões nos laboratórios, antes mesmo de a gravidez começar, está inaugurando o que se pode chamar de seleção artificial. Foi aberta a porta para se evitar doenças hereditárias, mas também para que os pais possam escolher, por exemplo, o sexo do bebê. Como toda revolução, essa promete incontáveis benefícios – e muitos questionamentos éticos.

XITO Javier, no colo da mãe, Soledad, 
foi selecionado para ser compatível 
com o irmão, que precisa de transplante

Até agora, o caso de maior repercussão mundial se deu na sexta-feira 9, com o anúncio do nascimento da primeira menina inglesa selecionada geneticamente para não ter o gene BRCA1, responsável por 10% dos cânceres de mama e também tumores malignos de ovário. Ela foi concebida artificialmente, com técnicas de fertilização in vitro (o óvulo é fecundado pelo espermatozóide no laboratório), para que os embriões pudessem ser avaliados. “Só os sem a mutação foram considerados aptos para serem transferidos para o útero”, disse o pesquisador inglês Paul Serhal, que liderou o trabalho. O processo de seleção artificial livrou a criança da sentença do câncer de mama atado a esse gene. Agora, a menina terá as mesmas chances de qualquer mulher de manifestar a doença. Caso contrário, o risco seria de 80%. A mãe, de 27 anos, decidiu se submeter à reprodução assistida e à seleção do embrião porque a irmã, uma prima, a avó e a mãe dela tiveram esse tumor.

Outro caso bem-sucedido de seleção de embriões aconteceu na Espanha. Há quatro meses, o casal Soledad Puertas e Andrés Mariscal optou pela fertilização in vitro para gerar um bebê com características compatíveis com o outro filho, Andrés, de seis anos, que sofre de beta talassemia. A doença consiste em uma impossibilidade do organismo de fabricar hemoglobina, o pigmento que dá a cor aos glóbulos vermelhos do sangue. Por isso, o menino precisava de transfusões regulares e também de um transplante de medula, para consertar a sua fábrica de hemoglobina. Na maioria dos casos, o doador costuma ser encontrado em bancos de medula ou de cordão umbilical. Outra tentativa dos casais era engravidar naturalmente para, em uma espécie de loteria, tentar um bebê apto a ser doador. Walter Pinto, professor-titular de genética médica da Universidade Estadual de Campinas, por exemplo, atendeu uma moça que engravidou seis vezes até ter um filho compatível com o irmão. “Com a possibilidade de selecionar o embrião, isso não precisa acontecer mais”, diz Pinto.

Comparando o DNA a uma enciclopédia, os cromossomos são os fascículos desta enciclopédia. E os genes são os capítulos de cada fascículo. Assim, para se ter uma ideia do desenvolvimento da ciência, os novos testes genéticos podem detectar alterações cromossômicas, como a síndrome de Down, mas também apontam modificações em um único gene, como a que causa a distrofia muscular de duchene, responsável por um comprometimento dos músculos da pessoa. Antes de serem feitos em embriões, esses exames já eram oferecidos para casais com histórico familiar de doenças genéticas. “Mais de 300 alterações podem ser diagnosticadas”, diz o geneticista Thomaz Gollop, da Universidade de São Paulo. Os mesmos testes podem ser feitos no início da gravidez. Nestes casos, a notícia de uma anomalia no feto costuma levar o casal a dilemas éticos e religiosos sobre o que fazer, mesmo em países onde o aborto é permitido. A evolução da genômica e a possibilidade de avaliar embriões – ainda que isso implique a necessidade de recorrer aos métodos de reprodução assistida – permitem evitar parte desses conflitos sociais e psicológicos.

Avaliar embriões com alto risco de câncer de mama é um marco na história da medicina por causa da incidência da doença. Daqui por diante, o que se espera é uma ampliação no número de tumores passíveis de serem detectados. A expansão está diretamente ligada ao conhecimento da biologia desses tumores, área que consome milhões de dólares. “Estamos tendo ótimos resultados com testes em embriões para um tipo de câncer de cólon retal hereditário, que é causado por mutações no gene APC”, disse à ISTOÉ a cientista Sioban SenGupta, coordenadora de um centro de estudos da University College of London dedicado aos diagnósticos para embriões.

Evidentemente, o uso das ferramentas para avaliar os genes tem restrições. Atualmente, testes para o câncer de mama em embriões são realizados em países como Austrália, Bélgica, Estados Unidos e no Brasil dentro de limites bem estabelecidos. “São válidos para os casos em que já se detectou o gene mutado em pessoas da família”, diz o especialista em biologia molecular Péricles Hassun, da empresa Genesis Genetics. O ginecologista José Aristodemo Pinotti, de São Paulo, diz ter promovido o nascimento de seis meninas sem o gene indesejável. “Comecei a atender as netas das minhas primeiras pacientes e vi a doença se repetir. A seleção de embriões sem os genes mutados BRCA1 e 2 permite que a transmissão do risco seja interrompida”, diz ele. Outro uso cercado de cuidados é para investigação do sexo do embrião. Ela é feita para excluir várias doenças ligadas ao gênero. No entanto, um estudo mostrou que pelo menos 8% desses testes são feitos apenas para escolher o sexo da criança.

PIONEIRO 
O cientista Paul Serhal aplicou o primeiro exame para câncer de mama hereditário em embriões na Inglaterra

No Brasil, ainda que o preço para se beneficiar desses avanços da medicina seja elevado – o tratamento completo, com a fertilização in vitro, não sai por menos de R$ 20 mil –, eles são fonte de alívio para os casais com filhos ou parentes com doenças genéticas. Na rede pública, esses recursos não estão disponíveis. “Quando se trata de um filho, qualquer chance de nascer com uma doença hereditária se torna algo enorme. Isso vale o investimento”, diz Mariana, uma administradora de empresas do Rio de Janeiro que prefere manter o anonimato. Depois de dois abortos espontâneos, ela foi aconselhada a fazer exames genéticos que revelaram uma mutação em um cromossomo ligado à determinação do sexo.

Em muitos casos, na presença dessa alteração a gravidez não vai adiante. Se progride, a criança pode ter a síndrome do triplo X, uma anomalia que causa desde problemas de retardamento mental até infertilidade, entre outras doenças. Para se precaver, Mariana optou pela reprodução artificial e seleção de embriões. “É uma segurança para as mães”, diz o médico carioca Luís Fernando Dale. Mariana é mãe de gêmeos idênticos e pretende engravidar de novo. Como ela, outras 20 mulheres não quiseram sair do anonimato para aparecer nesta reportagem. Elas temem críticas de setores que consideram a seleção artificial dos embriões uma violação do curso natural da vida ou ser apontadas como pessoas com algum tipo de defeito.

FUTURO O exame de DNA revelou a Sergey Brin (à esq.), do Google, seu risco de ter a doença de Parkinson. Péricles Hassun, de São Paulo, aplica e desenvolve testes

A bióloga paulista Lúcia Pimenta não tem esse receio. Há 13 anos, ela descobriu que seu filho, então com seis anos, era portador da síndrome do X-Frágil. O problema, que é hereditário, compromete o desenvolvimento intelectual, pode causar hiperatividade e determina traços, como rosto alongado e orelhas de abano. O diagnóstico pôs fim à procura por médicos das mais diversas especialidades. Nesse processo, ela passou pelo exame e descobriu ser portadora da mesma mutação. Depois, fundou uma associação para portadores da doença e conseguiu que mais 50 pessoas da família fizessem o exame.

A exploração desta nova fronteira do conhecimento promete apresentar novos conflitos éticos. “Que tipo de decisão a sociedade poderá tomar com base no perfil genético do indivíduo?”, questiona a geneticista Lygia Pereira, da Universidade de São Paulo. “Uma escola poderá se recusar a receber um aluno que tenha um gene da agressividade? Poderei escolher se meu filho terá cabelos crespos ou lisos? Devemos discutir esses limites”, diz ela.

Recentemente, o cofundador do site Google, o jovem Sergey Brin, submeteu-se a um sequenciamento do DNA que revelou grandes chances de ele manifestar a doença de Parkinson. Esse tipo de varredura, feito pela empresa 23andMe, da esposa de Brin, Anne Wojcicki, custa cerca de US$ 1 mil. Para submeter-se a ele, basta passar um cotonete na bochecha ou cuspir em um frasco e mandar para os Estados Unidos. Brin levou para o lado positivo. “Isso me deixa em uma posição única. Saber que posso ter essa doença no início da vida me permite fazer ajustes para reduzir minhas chances de manifestá-la”, disse o executivo.

EM MEDO Lúcia descobriu que ela e o filho t
êm a mesma anomalia genética. 
Avisou os parentes e fundou uma associação 
para orientar outros portadores

Não é fácil. “Vamos ter de conviver, cada vez mais, com informações sobre o nosso DNA”, diz o especialista em reprodução humana Eduardo Motta, de São Paulo. De fato, a seleção genética da espécie pode nos conduzir a outra relação com o tempo e com nós mesmos. Graças a ela, investiga- se o passado para melhorar o futuro das próximas gerações. Esse conhecimento antecipado sobre riscos potenciais à saúde ou determinadas características comportamentais, no entanto, deve influenciar também a maneira como cada um se comporta no seu dia-a-dia. “A vida não é só gene”, lembra Eduardo Motta. “De nada adiantaria selecionar um embrião sem o código do colesterol elevado se a pessoa mantiver um estilo de vida pouco saudável.” Assim, na nova era da seleção genética, não se deve abandonar o velho conceito de que, antes de tudo, é preciso saber viver bem o presente.

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