AULA GENÉTICA - 3º ANO
AULA DE GENÉTICA - 3º ANO
AULA Nº 05 - Noções de probabilidade
aplicadas à genética
AULA Nº 02 - Os conceitos de fenótipo e genótipo
Dois conceitos importantes para o desenvolvimento da genética, no começo
do século XX, foram os defenótipo e genótipo, criados pelo
pesquisador dinamarquês Wilhelm L. Johannsen (1857 – 1912).
Fenótipo
O termo “fenótipo” (do grego pheno, evidente,
brilhante, e typos, característico) é
empregado para designar as características apresentadas por um indivíduo, sejam
elas morfológicas, fisiológicas e comportamentais. Também fazem parte do
fenótipo características microscópicas e de natureza bioquímica, que necessitam
de testes especiais para a sua identificação.
Entre as características fenotípicas visíveis, podemos citar a cor de
uma flor, a cor dos olhos de uma pessoa, a textura do cabelo, a cor do pelo de
um animal, etc. Já o tipo sanguíneo e a sequência de aminoácidos de uma
proteína são características fenotípicas revelada apenas mediante testes
especiais.
O fenótipo de um indivíduo sofre transformações com o passar do tempo.
Por exemplo, à medida que envelhecemos o nosso corpo se modifica. Fatores
ambientais também podem alterar o fenótipo: se ficarmos expostos à luz do sol,
nossa pele escurecerá.
Genótipo
O termo “genótipo” (do grego genos, originar, provir, e typos, característica) refere-se à constituição
genética do indivíduo, ou seja, aos genes que ele possui. Estamos nos referindo ao genótipo
quando dizemos, por exemplo, que uma planta de ervilha é homozigota dominante (VV) ou heterozigota (Vv) em relação à cor da semente.
Fenótipo: genótipo e
ambiente em interação
O fenótipo resulta da interação do genótipo com o ambiente.
Consideremos, por exemplo, duas pessoas que tenham os mesmos tipos de alelos
para pigmentação da pele; se uma delas toma sol com mais frequência que a
outra, suas tonalidades de pele, fenótipo, são diferentes.
Um exemplo interessante de interação entre genótipo e ambiente na
produção do fenótipo é a reação dos coelhos da raça himalaia à temperatura. Em
temperaturas baixas, os pelos crescem pretos e, em temperaturas altas, crescem
brancos. A pelagem normal desses coelhos é branca, menos nas extremidades do
corpo (focinho, orelha, rabo e patas), que, por perderem mais calor e
apresentarem temperatura mais baixa, desenvolvem pelagem preta.
Determinando o genótipo
Enquanto que o fenótipo de um indivíduo pode ser observado diretamente,
mesmo que seja através de instrumentos, o genótipo tem que ser inferido através
da observação do fenótipo, da análise de seus pais, filhos e de outros parentes
ou ainda pelo sequenciamento do genoma do indivíduo, ou seja, leitura do que
está nos genes. A técnica do sequenciamento, não é amplamente utilizada, devido
ao seu alto custo e pela necessidade de aparelhagem especializada. Por esse
motivo a observação do fenótipo e análise dos parentes ainda é o recurso mais
utilizado para se conhecer o genótipo.
Quando um indivíduo apresenta o fenótipo condicionado pelo alelo
recessivo, conclui-se que ele é homozigoto quanto ao alelo em questão. Por
exemplo, uma semente de ervilha verde é sempre homozigota vv. Já um indivíduo
que apresenta o fenótipo condicionado pelo alelo dominante poderá ser
homozigoto ou heterozigoto. Uma semente de ervilha amarela, por exemplo, pode
ter genótipo VV ou Vv. Nesse caso, o genótipo do indivíduo só poderá ser
determinado pela análise de seus pais e de seus descendentes.
Caso o indivíduo com fenótipo dominante seja filho de pai com fenótipo
recessivo, ele certamente será heterozigoto, pois herdou do pai um alelo
recessivo. Entretanto, se ambos os pais têm fenótipo dominante, nada se pode
afirmar. Será necessário analisar a descendência do indivíduo em estudo: se
algum filho exibir o fenótipo recessivo, isso indica que ele é heterozigoto.
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Cruzamento-teste
Este cruzamento é
feito com um indivíduo homozigótico recessivo para o fator que se pretende
estudar, que facilmente se identifica pelo seu fenótipo e um outro de
genótipo conhecido ou não. Por exemplo, se cruzarmos um macho desconhecido
com uma fêmea recessiva podemos determinar se o macho é portador daquele
caráter recessivo ou se é puro. Caso este seja puro todos os filhos serão
como ele, se for portador 25% serão brancos, etc. Esta explicação é muito
básica, pois geralmente é preciso um pouco mais do que este único cruzamento.
A limitação destes
cruzamentos está no fato de não permitirem identificar portadores de alelos
múltiplos para a mesma característica, ou seja, podem existir em alguns casos
mais do que dois alelos para o mesmo gene e o efeito da sua combinação
variar. Além disso, podemos estar cruzando um fator para o qual o macho ou
fêmea teste não são portadores, mas sim de outros alelos.
AULA Nº 03 - Genética
Desde os tempos mais remotos o homem tomou consciência da importância do
macho e da fêmea na geração de seres da mesma espécie, e que características
como altura, cor da pele etc. eram transmitidas dos pais para os descendentes.
Assim, com certeza, uma cadela quando cruzar com um cão, irá originar um
filhote com características de um cão e nunca de um gato. Mas por quê?
Mendel, o iniciador da genética
Gregor Mendel nasceu em 1822, em Heinzendorf, na Áustria. Era filho de
pequenos fazendeiros e, apesar de bom aluno, teve de superar dificuldades
financeiras para conseguir estudar. Em 1843, ingressou como noviço no mosteiro
de agostiniano da cidade de Brünn, hoje Brno, na atual República Tcheca.
Mendel morreu em Brünn, em 1884. Os últimos anos de sua vida foram
amargos e cheios de desapontamento. Os trabalhos administrativos do mosteiro o
impediam de se dedicar exclusivamente à ciência, e o monge se sentia frustrado
por não ter obtido qualquer reconhecimento público pela sua importante
descoberta. Hoje Mendel é tido como uma das figuras mais importantes no mundo
científico, sendo considerado o “pai” da
Genética. No mosteiro onde viveu existe um monumento em sua homenagem, e os
jardins onde foram realizados os célebres experimentos com ervilhas até hoje
são conservados.
Os experimentos de
Mendel
A escolha da planta
A ervilha é uma planta herbácea leguminosa que pertence ao mesmo grupo
do feijão e da soja. Na reprodução, surgem vagens contendo sementes, as
ervilhas. Sua escolha como material de experiência não foi casual: uma planta
fácil de cultivar, de ciclo reprodutivo curto e que produz muitas sementes.
Desde os tempos de Mendel existiam muitas variedades disponíveis, dotadas de
características de fácil comparação. Por exemplo, a variedade que flores
púrpuras podia ser comparada com a que produzia flores brancas; a que produzia
sementes lisas poderia ser comparada cm a que produzia sementes rugosas, e
assim por diante. Outra vantagem dessas plantas é que estame e pistilo, os
componentes envolvidos na reprodução sexuada do vegetal, ficam encerrados no
interior da mesma flor, protegidas pelas pétalas. Isso favorece a
autopolinização e, por extensão, a autofecundação, formando descendentes com as
mesmas características das plantas genitora
A partir da autopolinização, Mendel produziu e separou diversas
linhagens puras de ervilhas para as características que ele pretendia estudar.
Por exemplo, para cor de flor, plantas de flores de cor de púrpura sempre
produziam como descendentes plantas de flores púrpuras, o mesmo ocorrendo com o
cruzamento de plantas cujas flores eram brancas. Mendel estudou sete
características nas plantas de ervilhas: cor da flor, posição da flor no caule,
cor da semente, aspecto externo da semente, forma da vagem, cor da vagem e
altura da planta.
1ª Lei de Mendel: Lei da Segregação dos Fatores
A comprovação da hipótese de dominância e recessividade nos vários
experimentos efetuados por Mendel levou, mais tarde à formulação da sua 1º lei: “Cada característica é determinada por dois fatores que
se separam na formação dos gametas, onde ocorrem em dose simples”, isto é, para cada
gameta masculino ou feminino encaminha-se apenas um fator.
Mendel não tinha ideia da constituição desses fatores, nem onde se
localizavam.
As bases celulares da segregação
A redescoberta dos trabalhos de Mendel, em 1900, trouxe a questão: onde
estão os fatores hereditários e como eles se segregam?
Exemplo da primeira lei de Mendel em um
animal
Vamos estudar um exemplo da aplicação da primeira lei de Mendel em um
animal, aproveitando para aplicar a terminologia modernamente usada em
Genética. A característica que escolhemos foi a cor da pelagem de cobaias, que
pode ser preta ou branca. De acordo com uma convenção largamente aceita,
representaremos por B o alelo dominante, que condiciona a cor preta, e por b o
alelo recessivo, que condiciona a cor branca.
Uma técnica simples de combinar os gametas produzidos pelos indivíduos
de F1 para obter a
constituição genética dos indivíduos de F2 é a montagem do
quadrado de Punnet. Este consiste em um quadro, com número de fileiras e de
colunas que correspondem respectivamente, aos tipos de gametas masculinos e
femininos formados no cruzamento. O quadrado de Punnet para o cruzamento de
cobaias heterozigotas é:
AULA Nº 04 - Dominância
incompleta ou Co-dominância
Nem todas as características são herdadas como a cor da semente da
ervilha, em que o gene para a cor amarela domina sobre o gene para cor verde.
Muito frequentemente a combinação dos genes alelos diferentes produz um fenótipo intermediário. Essa situação ilustra a chamada dominância incompleta ou parcial. Um exemplo desse
tipo de herança é a cor das flores maravilha. Elas podem ser vermelhas, brancas
ou rosas. Plantas que produzem flores cor-de-rosa são heterozigotas, enquanto
os outros dois fenótipos são devidos à condição homozigota. Supondo que o gene V determine a cor
vermelha e o geneB, cor branca, teríamos:
VV = flor vermelha
BB = flor branca
VB = flor cor-de-rosa
Apesar de anteriormente usarmos letras maiúsculas para indicar,
respectivamente, os genes dominantes e recessivos, quando se trata de
dominância incompleta muitos autores preferem utilizar apenas diferentes letras
maiúsculas.
Fazendo o cruzamento de uma planta de maravilha que produz flores
vermelhas com outra que produz flores brancas e analisando os resultados
fenotípicos da geração F1e F2, teríamos:
Agora analizando os resulados genotípicos da geração F1e F2, teríamos:
F1 = 100% VB (flores cor-de-rosa)
Cruzando, agora, duas plantas heterozigotas (flores cor-de-rosa),
teríamos:
F2 = Genótipos: 1/4 VV,
1/2 VB, 1/4 BB.
Fenótipo: 1/4 plantas com flores vermelhas
1/2 plantas com flores cor-de-rosa
1/4 plantas com flores brancas
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Acredita-se que um dos motivos para as idéias de Mendel permanecerem
incompreendidas durante mais de 3 décadas foi o raciocínio matemático que
continham. Mendel partiu do princípio que a formação dos gametas seguia as leis
da probabilidade, no tocante a distribuição dos fatores.
Princípios básicos de probabilidade
Probabilidade é a chance que um evento tem de ocorrer, entre dois ou
mais eventos possíveis. Por exemplo, ao lançarmos uma moeda, qual a chance dela
cair com a face “cara” voltada para cima? E em um baralho de 52 cartas, qual a
chance de ser sorteada uma carta do naipe ouros?
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Eventos aleatórios
Eventos como obter
“cara” ao lançar uma moeda, sortear um “ás” de ouros do baralho, ou obter
“face 6” ao jogar um dado são denominados eventos aleatórios (do latim alea, sorte) porque cada um deles tem a mesma chance de ocorrer em relação
a seus respectivos eventos alternativos.
Veja a seguir as
probabilidades de ocorrência de alguns eventos aleatórios. Tente explicar por
que cada um deles ocorre com a probabilidade indicada.
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- A
probabilidade de sortear uma carta de espadas de um baralho de 52 cartas é
de ¼
- A
probabilidade de sortear um rei qualquer de um baralho de 52 cartas é de
1/13.
- A probabilidade
de sortear o rei de espadas de um baralho de 52 cartas é de 1/52.
A formação de um determinado tipo de gameta, com um outro alelo de um
par de genes, também é um evento aleatório. Um indivíduo heterozigoto Aa tem a mesma probabilidade de formar gametas
portadores do alelo A do que de formar
gametas com o alelo a (1/2 A: 1/2 a).
Eventos independentes
Quando a ocorrência de um evento não afeta a probabilidade de ocorrência
de um outro, fala-se em eventos independentes. Por exemplo, ao lançar várias
moedas ao mesmo tempo, ou uma mesma moeda várias vezes consecutivas, um
resultado não interfere nos outros. Por isso, cada resultado é um evento
independente do outro.
Da mesma maneira, o nascimento de uma criança com um determinado
fenótipo é um evento independente em relação ao nascimento de outros filhos do
mesmo casal. Por exemplo, imagine uma casal que já teve dois filhos homens;
qual a probabilidade que uma terceira criança seja do sexo feminino? Uma vez
que a formação de cada filho é um evento independente, a chance de nascer uma
menina, supondo que homens e mulheres nasçam com a mesma freqüência, é 1/2 ou
50%, como em qualquer nascimento.
A regra do “e”
A teoria das probabilidades diz que a probabilidade
de dois ou mais eventos independentes ocorrerem conjuntamente é igual ao
produto das probabilidades de ocorrerem separadamente. Esse princípio é
conhecido popularmente como regra do “e”, pois corresponde a pergunta: qual a probabilidade de ocorrer um evento E outro,
simultaneamente?
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Suponha que você
jogue uma moeda duas vezes. Qual a probabilidade de obter duas “caras”, ou
seja, “cara” no primeiro lançamento e “cara” no segundo? A chance de ocorrer
“cara” na primeira jogada é, como já vimos, igual a ½; a chance de ocorrer
“cara” na segunda jogada também é igual a1/2. Assim a probabilidade desses
dois eventos ocorrer conjuntamente é 1/2 X 1/2 = 1/4.
No lançamento
simultâneo de três dados, qual a probabilidade de sortear “face 6” em todos?
A chance de ocorrer “face 6” em cada dado é igual a 1/6. Portanto a
probabilidade de ocorrer “face 6” nos três dados é 1/6 X 1/6 X 1/6 = 1/216.
Isso quer dizer que a obtenção de três “faces 6” simultâneas se repetirá, em
média, 1 a cada 216 jogadas.
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Um casal quer ter dois filhos e deseja saber a probabilidade de que
ambos sejam do sexo masculino. Admitindo que a probabilidade de ser homem ou
mulher é igual a ½, a probabilidade de o casal ter dois meninos é 1/2 X 1/2, ou
seja, ¼.
A regra do “ou”
Outro princípio de probabilidade diz que a
ocorrência de dois eventos que se excluem mutuamente é igual à soma das
probabilidades com que cada evento ocorre. Esse princípio é conhecido
popularmente como regra do “ou”, pois corresponde à pergunta: qual é a probabilidade de ocorrer um evento OU outro?
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Por exemplo, a probabilidade
de obter “cara” ou “coroa”, ao lançarmos uma moeda, é igual a 1, porque
representa a probabilidade de ocorrer “cara” somada à probabilidade de
ocorrer “coroa” (1/2 + 1/2 =1). Para calcular a probabilidade de obter “face
1” ou “face 6” no lançamento de um dado, basta somar as probabilidades de
cada evento: 1/6 + 1/6 = 2/6.
Em certos casos
precisamos aplicar tanto a regra do “e” como a regra do “ou” em nossos
cálculos de probabilidade. Por exemplo, no lançamento de duas moedas, qual a
probabilidade de se obter “cara” em uma delas e “coroa” na outra? Para
ocorrer “cara” na primeira moeda E “coroa” na segunda, OU “coroa” na primeira e “cara” na segunda. Assim
nesse caso se aplica a regra do “e” combinada a regra do “ou”. A
probabilidade de ocorrer “cara” E “coroa” (1/2 X 1/2 = 1/4) OU “coroa” e
“cara” (1/2 X 1/2 = 1/4) é igual a 1/2 (1/4 + 1/4).
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O mesmo raciocínio se aplica aos problemas da
genética. Por exemplo, qual a probabilidade de
uma casal ter dois filhos, um do sexo masculino e outro do sexo feminino? Como
já vimos, a probabilidade de uma criança ser do sexo masculino é ½ e de ser do
sexo feminino também é de ½. Há duas maneiras de uma casal ter um menino e uma
menina: o primeiro filho ser menino E o segundo filho ser menina (1/2 X 1/2 =
1/4) OU o primeiro ser menina e o segundo ser menino (1/2 X 1/2 = 1/4). A
probabilidade final é 1/4 + 1/4 = 2/4, ou 1/2.
AULA Nº 06 - Construindo
um heredograma
No caso da espécie humana, em que não se
pode realizar experiências com cruzamentos dirigidos, a determinação do padrão
de herança das características depende de um levantamento do histórico das
famílias em que certas características aparecem. Isso permite ao geneticista
saber se uma dada característica é ou não hereditária e de que modo ela é
herdada. Esse levantamento é feito na forma de uma representação gráfica
denominada heredograma (do latim heredium, herança),
também conhecida como genealogia ou árvore
genealógica.
Construir um heredograma consiste em
representar, usando símbolos, as relações de parentesco entre os indivíduos de
uma família. Cada indivíduo é representado por um símbolo que indica as suas
características particulares e sua relação de parentesco com os demais.
Indivíduos do sexo masculino são
representados por um quadrado, e os do sexo feminino, por um círculo. O
casamento, no sentido biológico de procriação, é indicado por um traço
horizontal que une os dois membros do casal. Os filhos de um casamento são
representados por traços verticais unidos ao traço horizontal do casal.
Os principais símbolos
são os seguintes:
A montagem de um
heredograma obedece a algumas regras:
1ª) Em cada casal, o
homem deve ser colocado à esquerda, e a mulher à direita, sempre que for
possível.
2ª) Os filhos devem ser
colocados em ordem de nascimento, da esquerda para a direita.
3ª) Cada geração que se
sucede é indicada por algarismos romanos (I, II, III, etc.). Dentro de cada
geração, os indivíduos são indicados por algarismos arábicos, da esquerda para
a direita. Outra possibilidade é se indicar todos os indivíduos de um
heredograma por algarismos arábicos, começando-se pelo primeiro da esquerda, da
primeira geração.
Interpretação dos
Heredogramas
A análise dos heredogramas pode permitir se
determinar o padrão de herança de uma certa característica (se é autossômica,
se é dominante ou recessiva, etc.). Permite, ainda, descobrir o genótipo das
pessoas envolvidas, se não de todas, pelo menos de parte delas. Quando um dos
membros de uma genealogia manifesta um fenótipo dominante, e não conseguimos
determinar se ele é homozigoto dominante ou heterozigoto, habitualmente o seu
genótipo é indicado como A_, B_ou C_, por
exemplo.
A primeira informação que se procura obter,
na análise de um heredograma, é se o caráter em questão é
condicionado por um gene dominante ou recessivo. Para isso,
devemos procurar, no heredograma, casais que são fenotipicamente iguais e
tiveram um ou mais filhos diferentes deles. Se a característica permaneceu
oculta no casal, e se manifestou no filho, só pode ser determinada por um gene
recessivo. Pais fenotipicamente iguais, com um filho diferente deles, indicam
que o caráter presente no filho é recessivo!
Uma vez que se descobriu qual é o gene
dominante e qual é o recessivo, vamos agora localizar os homozigotos
recessivos, porque todos eles manifestam o caráter recessivo. Depois disso,
podemos começar a descobrir os genótipos das outras pessoas. Devemos nos
lembrar de duas coisas:
1ª) Em um par de genes alelos, um veio do
pai e o outro veio da mãe. Se um indivíduo é homozigoto recessivo, ele deve ter
recebido um gene recessivo de cada ancestral.
2ª) Se um indivíduo é homozigoto recessivo,
ele envia o gene recessivo para todos os seus filhos. Dessa forma, como em um
“quebra-cabeças”, os outros genótipos vão sendo descobertos. Todos os genótipos
devem ser indicados, mesmo que na sua forma parcial (A_, por
exemplo).
Exemplo:
Em uma árvore desse tipo, as mulheres são
representadas por círculos e os homens por quadrados. Os casamentos são
indicados por linhas horizontais ligando um círculo a um quadrado. Os
algarismos romanos I, II, III à esquerda da genealogia representam as gerações.
Estão representadas três gerações. Na primeira há uma mulher e um homem
casados, na segunda, quatro pessoas, sendo três do sexo feminino e uma do
masculino. Os indivíduos presos a uma linha horizontal por traços verticais
constituem uma irmandade. Na segunda geração observa-se o casamento de uma
mulher com um homem de uma irmandade de três pessoas.
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| SÍMBOLOS USADOS EM HEREDOGRAMA |
AULA Nº 07 - Sistema ABO de grupos sanguíneos
A herança dos tipos sanguíneos do sistema ABO constitui um exemplo de
alelos múltiplos na espécie humana.
Determinação dos grupos sanguíneos
utilizando soros anti-A e anti-B. Amostra 1- sangue tipo A. Amostra 2 -
sangue tipo B. Amostra 3 - sangue tipo AB. Amostra 4 - sangue tipo O.
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A descoberta dos grupos sanguíneos
Por volta de 1900,
o médico austríaco Karl Landsteiner (1868 – 1943) verificou que, quando
amostras de sangue de determinadas pessoas eram misturadas, as hemácias se
juntavam, formando aglomerados semelhantes a coágulos. Landsteiner concluiu
que determinadas pessoas têm sangues incompatíveis, e, de fato, as pesquisas
posteriores revelaram a existência de diversos tipos sanguíneos, nos diferentes
indivíduos da população.
Quando, em uma
transfusão, uma pessoa recebe um tipo de sangue incompatível com o seu, as
hemácias transferidas vão se aglutinando assim que penetram na circulação,
formando aglomerados compactos que podem obstruir os capilares, prejudicando
a circulação do sangue.
Aglutinogênios e aglutininas
No sistema ABO
existem quatro tipos de sangues: A, B, ABe O. Esses tipos são caracterizados pela presença ou não de certas
substâncias na membrana das hemácias, os aglutinogênios, e pela presença ou
ausência de outras substâncias, as aglutininas, no plasma sanguíneo.
Existem dois tipos
de aglutinogênio, A e B, e dois tipos de aglutinina, anti-A e anti-B. Pessoas
do grupo A possuem aglutinogênio A, nas hemácias e aglutinina anti-B no
plasma; as do grupo B têm aglutinogênio B nas hemácias e aglutinina anti-A no
plasma; pessoas do grupo AB têm aglutinogênios A e B nas hemácias e nenhuma
aglutinina no plasma; e pessoas do gripo O não tem aglutinogênios na
hemácias, mas possuem as duas aglutininas, anti-A e anti-B, no plasma.
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Veja na tabela abaixo a compatibilidade entre os diversos tipos de
sangue:
|
ABO
|
Substâncias
|
%
|
Pode
receber de
|
||||||||
|
Tipos
|
Aglutinogênio
|
Aglutinina
|
Frequência
|
A+
|
B+
|
A+
|
0+
|
A-
|
B-
|
AB-
|
O-
|
|
AB+
|
A e B
|
Não Contém
|
3%
|
X
|
X
|
X
|
X
|
X
|
X
|
X
|
X
|
|
A+
|
A
|
Anti-B
|
34%
|
X
|
X
|
X
|
X
|
||||
|
B+
|
B
|
Anti-A
|
9%
|
X
|
X
|
X
|
X
|
||||
|
O+
|
Não Contém
|
Anti-A e Anti-B
|
38%
|
X
|
X
|
||||||
|
AB-
|
Ae B
|
Não Contém
|
1%
|
X
|
X
|
X
|
X
|
||||
|
A-
|
A
|
Anti-B
|
6%
|
X
|
X
|
||||||
|
B-
|
B
|
Anti-A
|
2%
|
X
|
X
|
||||||
|
O-
|
Não Contém
|
Anti-A e Anti-B
|
7%
|
X
|
|||||||
Tipos possíveis de transfusão
As aglutinações que caracterizam as incompatibilidades sanguíneas do
sistema acontecem quando uma pessoa possuidora de determinada aglutinina recebe
sangue com o aglutinogênio correspondente.
|
Indivíduos do grupo
A não podem doar sangue para indivíduos do grupo B, porque as hemácias A, ao
entrarem na corrente sanguínea do receptor B, são imediatamente aglutinadas
pelo anti-A nele presente. A recíproca é verdadeira: indivíduos do grupo B
não podem doar sangue para indivíduos do grupo A. Tampouco indivíduos A, B ou
AB podem doar sangue para indivíduos O, uma vez que estes têm aglutininas
anti-A e anti-B, que aglutinam as hemácias portadoras de aglutinogênios A e B
ou de ambos.
Assim, o aspecto
realmente importante da transfusão é o tipo de aglutinogênio da hemácia do
doador e o tipo de aglutinina do plasma do receptor. Indivíduos do tipo O
podem doar sangue para qualquer pessoa, porque não possuem aglutinogênios A e
B em suas hemácias. Indivíduos, AB, por outro lado, podem receber qualquer
tipo de sangue, porque não possuem aglutininas no plasma. Por isso,
indivíduos do grupo O são chamadas de doadores universais, enquanto os do
tipo AB são receptores universais.
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|
 |
Como ocorre a Herança
dos Grupos Sanguíneos no Sistema ABO?
A produção de aglutinogênios A e B são determinadas, respectivamente,
pelos genes I A e I B. Um terceiro gene, chamado i, condiciona a não produção de aglutinogênios.
Trata-se, portanto de um caso de alelos múltiplos. Entre os genes I A e I B há co-dominância (I A = I B), mas cada um deles
domina o gene i (I A > i e I B> i).
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Fenótipos
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Genótipos
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A
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I AI A ou I Ai
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|
B
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I BI B ou I Bi
|
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AB
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I AI B
|
|
O
|
ii
|
A partir desses conhecimentos fica claro que se uma pessoa do tipo
sanguíneo A recebe sangue tipo B as hemácias contidas no sangue doado seriam
aglutinadas pelas aglutininas anti-B do receptor e vice-versa.
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| TABELA DE COMPATIBILIDADE |
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| TIPOS POSSÍVEIS DE TRANSFUSÃO |
AULA 07 - O sistema MN de grupos
sanguíneos (CONTINUAÇÃO)
Dois outros antígenos forma encontrados na superfície das hemácias
humanas, sendo denominados M e N. Analisando o sangue
de diversas pessoas, verificou-se que em algumas existia apenas o antígeno M, em outras, somente o N e várias pessoas
possuíam os dois antígenos. Foi possível concluir então, que existiam três
grupos nesse sistema: M, N e MN.
|
|
Os genes que condicionam a produção desses antígenos são apenas dois: L M e L N (a letra L é a
inicial do descobridor, Landsteiner). Trata-se de uma caso de herança
medeliana simples. O genótipo L ML M, condiciona a produção do antígeno M, e L NL N, a do antígeno N.
Entre L M e L N há co-dominância, de modo que pessoas com genótipo L ML N produzem os dois tipos de antígenos.
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Transfusões no Sistema MN
A produção de anticorpos anti-M ou anti-N ocorre somente após sensibilização (você verá isso no sistema RH).
Assim, não haverá reação de incompatibilidade se uma pessoa que pertence ao
grupo M, por exemplo, receber o sangue tipo N, a não ser que ela esteja
sensibilizada por transfusões anteriores.
O sistema RH de grupos sanguíneos
Um terceiro sistema de grupos sanguíneos foi descoberto a partir dos
experimentos desenvolvidos por Landsteiner e Wiener, em 1940, com sangue de
macaco do gênero Rhesus. Esses pesquisadores
verificaram que ao se injetar o sangue desse macaco em cobaias, havia produção
de anticorpos para combater as hemácias introduzidas. Ao centrifugar o sangue
das cobaias obteve-se o soro que continha anticorpos anti-Rh e que poderia
aglutinar as hemácias do macaco Rhesus. As conclusões daí
obtidas levariam a descoberta de um antígeno de membrana que foi denominado Rh (Rhesus), que existia nesta espécie e não em
outras como as de cobaia e, portanto, estimulavam a produção anticorpos,
denominados anti-Rh.
Há neste momento uma inferência evolutiva: se as proteínas que existem
nas hemácias de vários animais podem se assemelhar isto pode ser um indício de
evolução. Na espécie humana, por exemplo, temos vários tipos de sistemas
sanguíneos e que podem ser observados em outras espécies principalmente de
macacos superiores.
Analisando o sangue de muitos indivíduos da espécie humana, Landsteiner
verificou que, ao misturar gotas de sangue dos indivíduos com o soro contendo
anti-Rh, cerca de 85% dos indivíduos apresentavam aglutinação (e
pertenciam a raça branca) e 15% não apresentavam. Definiu-se, assim, "o grupo sanguíneo Rh +” ( apresentavam o
antígeno Rh), e "o grupo Rh -“ ( não apresentavam o
antígeno Rh).
No plasma não ocorre naturalmente o anticorpo anti-Rh, de modo
semelhante ao que acontece no sistema Mn. O anticorpo, no entanto, pode ser
formado se uma pessoa do grupo Rh -, recebe sangue de
uma pessoa do grupo Rh +. Esse problema nas
transfusões de sangue não são tão graves, a não ser que as transfusões ocorram
repetidas vezes, como também é o caso do sistema MN.
A Herança do Sistema Rh
Três pares de genes estão envolvidos na herança do fator Rh, tratando-se
portanto, de casos de alelos múltiplos.
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Para simplificar, no entanto, considera-se o envolvimento de apenas um
desses pares na produção do fator Rh, motivo pelo qual passa a ser
considerado um caso de herança mendeliana simples. O gene R, dominante, determina a presença do fator Rh, enquanto o gene r, recessivo, condiciona a ausência do referido fator.
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AULA Nº 08 - Doença
hemolítica do recém-nascido ou eritroblastose fetal
Uma doença provocada pelo fator Rh é a eritroblastose fetal ou doença
hemolítica do recém-nascido, caracterizada pela destruição das hemácias do feto
ou do recém-nascido. As conseqüências desta doença são graves, podendo levar a
criança à morte.
Durante a gestação ocorre passagem, através da placenta, apenas de
plasma da mãe para o filho e vice-versa devido à chamada barreira
hemato-placentária. Pode ocorrer, entretanto, acidentes vasculares na placenta,
o que permite a passagem de hemácias do feto para a circulação materna.
Nos casos em que o feto possui sangue fator rh positivo os antígenos
existentes em suas hemácias estimularão o sistema imune materno a produzir
anticorpos anti-Rh que ficarão no plasma materno e podem, por serem da classe
IgG, passar pela BHP provocando lise nas hemácias fetais. A produção de
anticorpos obedece a uma cascata de eventos (ver imunidade humoral) e por isto
a produção de anticorpos é lenta e a quantidade pequena num primeiro. A
partir da segunda gestação, ou após a sensibilização por transfusão sanguínea,
se o filho é Rh + novamente, o organismo materno já conterá anticorpos para
aquele antígeno e o feto poderá desenvolver a DHPN ou eritroblastose
fetal.
O diagnóstico pode ser feito pela tipagem sanguínea da mãe e do pai
precocemente e durante a gestação o teste de Coombs que utiliza anti-anticorpo
humano pode detectar se esta havendo a produção de anticorpos pela mãe e
providências podem ser tomadas. Uma transfusão , recebendo sangue Rh -, pode
ser feita até mesmo intra-útero já que Goiânia está se tornando referência em
fertilização in vitro. O sangue Rh - não possui hemácias com fator Rh e
não podem ser reconhecidas como estranhas e destruídas pelos anticorpos
recebidos da mãe. Após cerca de 120 dias, as hemácias serão substituídas
por outras produzidas pelo próprio indivíduo. O sangue novamente será do tipo
Rh +, mas o feto já não correrá mais perigo
Após o nascimento da criança toma-se medida profilática injetando,
na mãe Rh- , soro contendo anti Rh. A
aplicação logo após o parto, destrói as hemácias fetais que possam ter passado
pela placenta no nascimento ou antes. Evita-se , assim, a produção de
anticorpos “zerando o placar de contagem”. Cada vez que um concepto nascer e
for Rh+ deve-se fazer nova aplicação pois novos anticorpos serão formados.
Os sintomas no RN que podem ser observados são anemia (devida à destruição de hemácias pelos anticorpos), icterícia (a destruição de hemácias aumentada
levará a produção maior de bilirrubina indireta que não pode ser convertida no
fígado), e após sua persistência o aparecimento de uma doença chamadaKernicterus que corresponde ao depósito de
bilirrubina nos núcleos da base cerebrais o que gerará retardo no RN.
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| VERIFICAÇÃO DA OCORRÊNCIA DA ERITROBLASTOSE FETAL |
é esse aqui professor?
ResponderExcluirpra imprimir sou do 3 B
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